TS’nin bazı kızlarda neden oluştuğu bilinmemektedir. Ancak bilinen şudur ki TS anne-baba arasında akrabalık, ırk, gebelikte beslenme, annenin yaşı gibi nedenlere bağlı değildir. Dünyanın her yerinde, her bölgede belli bir sıklıkla görülmektedir.

TS dünyada ilk defa 1938 yılında Dr.Henry Turner tarafından boy kısalığı ve ergenlik bulguları olmayan kız çocuklarında tanımlanmıştır. Bu tarihten itibaren bu isim ile anılmaktadır. Yumurtalık yetmezliği (over yetmezliği) ile TS farklı hastalıklardır. TS’de yumurtalık yetmezliği çeşitli derecelerde olabilir ve TS’ye özgü farklı sorunlar da eşlik edebilir (Örneğin yüzde ben artışı, boyunda katlantı, boy kısalığı, kollarda eğrilik gibi).

1959 yılında ise Dr.C.E. Ford tarafından TS’nin genetik bir hastalık olduğu anlaşılmıştır. Genetik yapımızda bulunan cinsiyeti belirleyen kromozomlardaki (XX kız, XY erkek) X kromozomonun eksik olması sonucunda (kız çocuklarında bir X kromozomunun tam veya kısmi eksikliği ile) TS’nin ortaya çıktığı gösterilmiştir. Ancak bir kısım TS olgularında X kromozomunun bir tanesinin tamamının kaybolmadığı ve bir kısmının korunduğu görülmüştür. Bu hastaların klinik durumlarının daha hafif olduğu (Mozaik Turner sendromu gibi) görülmektedir.

Dünyada tanı tekniklerinin gelişmesi ile damardan alınan kan örneğinde genetik analiz yapılabilmektedir. Kan örneğindeki hücrelerin özel bir mikroskop altında incelenerek ortaya genetik harita ile tanı konulabilmektedir. Bu tekniğe “Karyotiplendirme” adı verilmektedir. Tanı tekniklerinin hızlı gelişmesi ile anne karnında bile tespit edilebilen TS olgularının sayısı da artmaktadır. Ancak gebelik sırasında amniyosentez (gebelik suyundan örnek alınıp incelenmesi işlemi) ile yapılan genetik incelemede TS tanısı alan olgularda, gebeliği sonlandırma kararı açısından ailelere ayrıntılı bilgi verilmelidir. Bazı vakalarda tanı alsa bile (45X/46XY saptanan olgular gibi) klinik sorunları erken dönemde kestirmek zordur. Hekim ve genetik uzmanları tarafından erken tanı alan TS olgularının klinik gidişi, ileride ortaya çıkabilecek sorunları ve yaşam kalitesine etkisi ile tedavideki son gelişmeler hakkında aileler bilgilendirilmelidir.

Ancak TS klinik bulguları hastaya göre çok değişkenlik göstermektedir. Özellikle boy kısalığı, yumurtalık yetmezliği ve bunların tedavi yöntemleri üzerinde ayrıntılı bilgi verilmesi önemlidir. TS’li olguların çoğunun zeka düzeylerinin normal olduğu ancak öğrenme zorlukları gösterebilecekleri vurgulanmalıdır. Yetişkin kadınlarda yapılan bir çalışmada TS’li olguların normal yaşama adaptasyonda sıkıntı çektikleri en önemli konunun infertilite (kısırlık) olduğu saptanmıştır.

TS’de yumurtalık yetmezliği çeşitli derecelerde olabilir ve TS’ye özgü farklı sorunlar da eşlik edebilir (Örneğin yüzde ben artışı, boyunda katlantı, boy kısalığı, kollarda eğrilik gibi).

TS, kız çocukları arasında en sık görülen genetik hastalıktır. Tedavi ile kız çocukları mutlu ve üretken bir yaşama sahip olmaktadır. Zaman ilerledikçe gelişen tıp teknikleri ile bu tedavi süreçlerinin daha iyi imkanlara kavuşacağına inanıyoruz.